Ny studie visar en metod för att individuellt särskilja celler i kroppen för att främja precisionsmedicin eller personliga terapeutiska behandlingar.
Precision läkemedel är en ny modell av hälso-och sjukvård där genetiska data, mikrobiomdata och övergripande information om en patients livsstil, individuella behov och omgivning används för att identifiera och klassificera en sjukdom och sedan tillhandahålla en bättre, anpassad eller specialiserad terapeutisk lösning eller till och med en effektiv förebyggande strategi i framtiden. Denna metod för molekylär inriktning har gjort stora framsteg under det senaste decenniet och börjar nu få ett starkt genomslag som ett nytt paradigm för att "klassificera, diagnostisera och behandla" en sjukdom. Precisionsmedicin involverar först data, och sedan verktyg/system/tekniker/teknologier för att tolka och bearbeta dessa data. Det krävs också ordentliga regleringar av lagstadgade organ och naturligtvis samarbete mellan hälsa vårdpersonal eftersom människor är involverade på alla nivåer. Det mest avgörande steget precisionsmedicin är att förstå vikten av genetiska profiler hos patienter och hur de behöver tolkas effektivt. Detta kommer att involvera att upprätta reformer, genomföra utbildning etc. Sålunda är utövandet av precisionsmedicin från och med idag svårfångat eftersom implementeringen kräver robust datainfrastruktur, och viktigast av allt "mindset"-reformer. Intressant nog, under 2015 var över en fjärdedel av alla nya läkemedel som godkänts av FDA, USA sådana personanpassade läkemedel eftersom dessa mer "riktade" läkemedel stöds av mindre och kortare kliniska prövningar med mycket mer exakt definierade patienturvalskriterier och visar sig vara effektivare och framgångsrikare. Det uppskattas att personanpassade läkemedel under utveckling kommer att öka med nästan 70 % fram till 2020.
Förstå en sjukdom på molekylär nivå
En ny banbrytande studie har upptäckt en ny metod som kan ge insikter i hur en sjukdom utvecklas och sprids i kroppen på molekylär nivå. Denna förståelse ses vara avgörande för att utveckla det som diskuteras som 'precisionsmedicin'. Metoden som beskrivs i studien känner mycket effektivt och snabbt igen undertyperna av celler i kroppen, vilket kan hjälpa till att lokalisera de "exakta" cellerna som är involverade i en viss sjukdom. Detta erkännande har uppnåtts för allra första gången och detta gör att studien publiceras i Nature Biotechnology mycket intressant och relevant för framtiden för det medicinska området.
Så frågan är hur celltyperna kan kännas igen i kroppen. Det finns cirka 37 biljoner celler i en människokropp och att särskilja varje cell individuellt kan inte bedömas vara en enkel uppgift. Alla celler i vår kropp bär ett genom – en komplett uppsättning gener kodade i cellen. Detta mönster av vilka gener inuti cellen (eller snarare "uttryckt" i cellen) är det som gör en cell unik, till exempel är det en levercell eller en hjärncell (neuron). Dessa "liknande" celler i ett organ kan fortfarande skilja sig från varandra. En metod som demonstrerades 2017 visade att celltyper som profileras kan särskiljas med kemiska markörer som finns inuti cellens DNA. Dessa kemiska markörer är mönstret av metylgrupper kopplade i varje cells DNA – kallad cellens "metylom". Denna metod är emellertid mycket restriktiv i den meningen att den endast tillåter encellssekvensering. Forskare vid Oregon Health and Science University, USA, utökade denna befintliga metod till att profilera tusentals celler samtidigt. Så den här nya metoden uppvisar nästan 40-faldig ökning genomgående och den lägger till unika DNA-sekvenskombinationer (eller index) till varje cell som läses upp av ett sekvenseringsinstrument. Teamet har använt denna metod framgångsrikt för att indexera flera mänskliga cellinjer och även musceller för att avslöja information om cirka 3200 enstaka celler. Författarna noterar att samtidig läsning också leder till minskade kostnader som sänker den till cirka 50 cent (USD) jämfört med 20 till 50 USD för en cell, vilket gör metyleringsbibliotek av encells-DNA mer kostnadseffektiva.
Aspekter av precisionsmedicin
Denna studie är en banbrytande sådan och har potential att främja utvecklingen av precisionsmedicin eller exakta behandlingar för många tillstånd där celltypsheterogenitet eller mångfald är närvarande som t.ex. cancer, störningar som påverkar hjärnan (neurovetenskap) och kardiovaskulära sjukdom som påverkar hjärtat. Det är dock fortfarande en lång väg kvar att gå innan vi anammar precisionsmedicin eftersom det kräver ett gott samarbete mellan läkemedels- och sjukvårdspersonal som kan inkludera intressenter, experter från olika sektorer, dataanalys och konsumentskyddsgrupper. Vetenskapliga och tekniska framsteg hjälper definitivt till att utveckla specialiserade, riktade terapier och skapa mer patientcentrerade lösningar, på grund av vilka framtiden för precisionsmedicin ser ljus ut. När diagnostik är på plats kan patientens "tänkesätt" studeras och förstås så att bemyndigade patienter själva kan kräva mer information och valmöjligheter om de alternativ som de har, vilket leder till mer kostnadseffektiva resultat.
En negativ aspekt av molekylärt baserad precisionsmedicin är att det inte är praktiskt genomförbart eller överkomligt för alla terapiområden om vi pratar om och även över hälsosystem, och det kommer inte att bli bättre någon gång snart i framtiden. Att samla all information som är specifik för patienter kräver för det första enorm datalagring. Denna information, särskilt den genetiska informationen, är sårbar för cyberattacker, därför riskerar säkerheten och integriteten, även missbruk av sådan information. Uppgifterna som samlas in kommer till största delen från frivilliga, därför kan vi bara samla in en procentandel av hela befolkningen vilket kan påverka utformningen av teknologier. Och den viktigaste aspekten är "ägandet" av denna data, vem som är ägaren och varför, det är en stor fråga som fortfarande återstår att lösa. Läkemedelsföretag kommer att behöva engagera sig mer i samarbete med regeringar och vårdgivare för att samla stöd och fart för riktade terapier, men då är den privata genetiska informationen som överlämnas till privata företag en stor debatt.
För kroniska sjukdomar som diabetes eller hjärtrelaterade tillstånd är digitalt driven precisionsmedicin ett alternativ, dvs wearables som normalt är skalbara och är en prisvärd lösning jämfört med att tillhandahålla dyr personlig vård. Dessutom kan inte alla mediciner verkligen bli precisionsmedicin eftersom hälsosystemen runt om i världen redan är belastade och det är nästan omöjligt och löjligt dyrt att tillhandahålla riktade terapier för små befolkningsgrupper, eller de i medelinkomstländer eller låginkomstländer. Dessa terapier måste tillhandahållas på ett väl genomtänkt och mer fokuserat sätt. Populations- och folkbaserade hälsovårdsparadigm kommer att fortsätta att vara viktiga, med precisionsmedicinska tillvägagångssätt som förbättrar dessa inom utvalda terapiområden och hälso- och sjukvårdssystem. Det är fortfarande långt innan vi genetiskt kan kartlägga en population, tolka och analysera informationen, lagra det säkert och säkert, och utveckla personliga rekommendationer och terapeutiska behandlingar.
***
{Du kan läsa den ursprungliga forskningsartikeln genom att klicka på DOI-länken nedan i listan över citerade källor}
Källa (er)
Mulqueen RM et al. 2018. Mycket skalbar generering av DNA-metyleringsprofiler i singelceller. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
