Fallstudie rapporterar första sällsynta semi-identiska tvillingar hos människor som identifierades under graviditeten och bara andra någonsin kända hittills
Identisk tvillingar (monozygota) uppstår när celler från ett enda ägg befruktas av en enda spermie och de delar sig i två efter befruktning. Enäggstvillingar är alltid av samma kön och har identiskt genetiskt material eller DNA-. Broderliga tvillingar (tveäggstvillingar) är uttänkt när två ägg befruktas av två individuella spermier och de utvecklas tillsammans så att de kan vara av olika kön. Tvillingar är lika genetiskt lika som syskon till samma föräldrar födda vid en annan tidpunkt.
Halvidentiska tvillingar identifierade under graviditeten
I en fallstudie publicerad i The New England Journal of Medicine Forskare vid Queensland University of Technology, Australien har rapporterat halvidentiska tvillingar – en pojke och en flicka – identifierade för första gången under graviditeten och de är den enda andra uppsättningen av sådana tvillingar som är kända1. Under de 28-åriga mammornas ultraljud vid sex veckor indikerades det att enäggstvillingar förväntas baserat på närvaron av en enda delad moderkaka och placering av fostersäckar. Senare vid hennes 14 veckors ultraljud i andra trimestern sågs tvillingarna vara en pojke och flicka, vilket endast är möjligt för tvillingar och inte identiska.
Genetisk inspektion gjord genom fostervattenprov visade att tvillingarna delade till 100 procent moderlig DNA och för det mesta en tvilling fick faderligt DNA från en uppsättning av faderceller och andra tvillingar från den andra uppsättningen. Men en blandning inträffade under tidig embryonal utveckling som avslöjade att dessa tvillingar inte var vanliga tvillingar utan chimärer, dvs de har celler från olika gener. Chimärer är sammansatta av olika populationer av genetiskt distinkta celler och är därför inte genetiskt enhetliga. Det typiska kromosomarrangemanget för pojkar är 46XY och flickor är 46XX, men dessa tvillingar har båda ett sortiment av kvinnliga XX-celler och manliga XY-celler i olika proportioner – vilket betyder att vissa celler i deras kropp var XX och andra XY. Pojken hade ett XX/XY chimerismförhållande på 47:53 och flickan hade ett XX/XY chimerismförhållande på 90:10. Detta förmedlar den potentiella dominansen mot manlig och kvinnlig utveckling av respektive tvilling.
Hur blir semiidentiska tvillingar befruktade
När en spermie penetrerar ett ägg ändras äggets hinna och på så sätt stänger man ut ytterligare en spermie. I just detta graviditet, befruktades moderns ägg samtidigt av två spermier från fadern som kallas "dispermisk befruktning" där två spermier penetrerar ett enda ägg. Ett normalt embryo har två uppsättningar kromosomer, en vardera från mor och far. Men om en sådan samtidig befruktning sker, produceras tre uppsättningar kromosomer istället för två, dvs en från mamman och två från varje sperma hos pappan. Tre uppsättningar kromosomer är oförenliga med centrala livsdogmer och därför är en sådan graviditet orsakad av dubbelbefruktning inte livskraftig och embryona överlever inte och resulterar i abort. Under denna speciella sällsynta graviditet kan det ha funnits ett eventuellt fel i någon mekanism som förhindrar polyspermi och således befruktade två spermier ett ägg som producerar tre uppsättningar kromosomer. En sådan sekvens av händelser kallas "heterogon celldelning" som tidigare rapporterats hos djur. Den tredje kromosomen som innehåller material från bara de två spermierna kan inte växa normalt så den överlevde inte. De återstående två typiska celltyperna kombinerades igen och fortsatte att växa innan de delades upp i två embryon – en pojke och en flicka – vilket gjorde tvillingarna 78 procent identiska på pappas sida. De tidiga cellerna i en zygot är pluripotenta vilket betyder att de kan utvecklas till vilken typ av celler som helst, vilket gör utvecklingen av dessa celler en möjlighet.
Tvillingarna var 100 procent identiska på mammans sida och 78 procent med pappan, så detta är i genomsnitt 89 procent identiska med varandra. I vetenskapliga termer är semi-identiska tvillingar en tredje typ av karaktärisering, en sällsynt form av tvillingar som kan kallas som en mellanting mellan identiska och broderliga tvillingar och likhetsmässigt är de närmare broderliga tvillingar. Det är en utomordentligt sällsynt händelse, de första semiidentiska tvillingarna någonsin rapporterades i USA 20072 där en tvilling hade tvetydig genetilia. Och båda dessa tvillingar fick också identiska kromosomer från mamma men fick bara hälften av DNA från pappa. I den aktuella studien rapporterades inga oklarheter. Vid ett tillfälle tänkte forskare på en sannolikhet att dessa semi-identiska tvillingar kanske inte var sällsynta och tidigare rapporterade tvillingar kan faktiskt vara semi-identiska. Analys av tvillingdatabaser visade dock ingen tidigare förekomst av semi-identiska tvillingar. Dessutom visade genetisk dataanalys av 968 tvillingar och deras föräldrar inga tecken på semi-identiska tvillingar. Även om tvillingarna föddes friska via kejsarsnitt, rapporterades vissa hälsokomplikationer som flickan efter födseln och vid tre års ålder. Sådana komplikationer är främst ett resultat av den genetiska sammansättningen.
***
{Du kan läsa den ursprungliga forskningsartikeln genom att klicka på DOI-länken nedan i listan över citerade källor}
Källa (er)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekylärt stöd för heterogonis som resulterar i Sesquizygotic Twinning. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Ett fall av sann hermafroditism avslöjar en ovanlig mekanism för vänortssamverkan. Human Genetik. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
